Před pár lety svět obletěla zpráva o narození indické holčičky, kterou zavrhla vlastní matka. Když své miminko uviděla poprvé, nezvládla to. Narodilo se totiž s velmi vzácnou genetickou poruchou, která zapříčiňuje extrémní rohovatění kůže. To se nepříznivě projevuje nejen na vzhledu.
Příčina této nemoci, jež dostala název Harlekýnova ichtyóza, byla zjištěna teprve v roce 2005. Tkví v mutaci jednoho z genů s tím, že rodiče postiženého nemají žádní příznaky. Může se vám tedy narodit dítě s harlekýnovou ichtyózou, přestože jste zdraví.
Kůže se dále štěpí a ohrožuje i dýchání
Kůže novorozeňat má podobu spíš zrohovatělých šupin, jež vypadají jako diamanty. Ty se mohu dále štěpit na menší plochy. Právě proto je jejich vzhled tak děsivý – mají jiná oční víčka, rty, nos i ústa.
Nemoc ovlivňuje i dýchací systém, což může dítě ohrožovat na životě. Stává se tak zejména v případech, kdy je chorobou zasažen hrudník a bříško.
Ačkoliv se takto postižení jedinci vyvíjejí tělesně pomaleji, duševní vývoj se neliší od zdravých lidí. Potřebují ovšem neustálou péči. Ta zahrnuje mimo jiné velmi časté a pečlivé promazávání kůže a prevenci proti infekcím, které mohou způsobit velmi závažné komplikace.
Nemoc vyžaduje trvalou, každodenní péči o pokožku, aby se pokožka udržovala hydratovaná a zvlhčovaná. Je třeba zabránit suché a popraskané kůži. Jedinci s touto nemocí stráví několik hodin denně péčí o svou kůži.
Šíleně bolestivé koupele
Své si zažila matka malého Jamisona, která veděla už v průběhu těhotenství, že s jejím synem bude něco v nepořádku. Dokonce jí byl nabídnut i potrat. Ona však odmítla, a když se při porodu ozval dětský pláč, věděla, že na svět přišel malý bojovník.
Ani jemu se nevyhnula kůže pevně tažená kolem očí a pusy, jež se vtáčí dovnitř. Navíc vše, čeho se dotkne, musí být pravidelně dezinfikováno. Součástí léčby jsou i šíleně bolestivé koupele, kvůli nimž dává svému dítěti morfium. Přebytečnou kůži mu rodiče odstraňují exfoliační rukavicí.
Harlekýnova ichtyóza je na celý život, lék neexistuje. Může být však mírněna bolest a diskomfort. Existují případy, kdy se jedinci dožili i na tneto stav nevídaného věku.
V roce 2013 se mluvilo o devětadvacetileté Stephanie, již si rodiče z nemocnice vzali domů už po jednom měsíci. „S výjimkou několika nemocničních výletů kvůli kožním infekcím jsem byla stejná jako každé jiné dítě, které začalo školku v pěti letech,“ řekla. „Musela jsem trochu více odpočívat než ostatní děti a zůstat ve třídě a hrát si uvnitř, když venku bylo příliš teplo,“ dodala žena, která se před sedmi lety stala maminkou.
Autor: Šárka Blahoňovská
