Fields syndrom, který je spíše známý pod anglickým pojmem Fields disease je považován za nejvzácnější nemoc na světě. Potvrzené případy byly pouze tři, přičemž dva z nich na dvojčatech, uvádí RxList. O nemoci existuje velmi málo informací a pro vědce i lékaře je stále velkou záhadou.
Nemoc získala své pojmenování podle první potvrzené pacientky. Jednalo se o Carol Fields z Walesu. Ta začala vykazovat příznaky v roce 1983 ve svých 20 letech, když pracovala jako zdravotní sestra v nemocnici.
Genetické onemocnění
Fields syndrom je onemocnění, o kterém toho není příliš známo. Jde o genetickou vadu, která se ale objeví až v dospělosti. Člověk se s ní nicméně už narodí. Kromě Carol Fields trpěla chorobou i její sestra, jednovaječné dvojče, o pár let později se pak objevil ještě jeden pacient.
K příznakům nemoci patří postupné zhoršování svalových funkcí, problémy s řečí, zpomalený růst vlasů i nehtů a v poslední fázi pak také neurologické komplikace, popisuje Prezi.
V současné době neexistuje známá léčba, která by nemoc vyléčila. Existují ale způsoby jak zmírnit příznaky a podpořit kvalitu života pacientů. Jedná se o fyzioterapie a další podpůrnou léčbu.
Odborníci si neví rady
Nemoc se objevila za celou dobu své existence pouze třikrát. Je proto velmi těžké o ní cokoli uvádět. Odborníci si s ní neví rady. Ačkoli pacienty s ní zkoumali a dlouho se problémem zabývali, informací je prozatím velmi málo.
Lékaři a vědci stále pracují na lepším pochopení této choroby a možnostech její léčby. Vzhledem k tomu, že jde o mimořádně vzácné onemocnění, o kterém existuje velmi málo zdokumentovaných případů, je pravděpodobné že výzkumy ještě potrvají dlouhé roky.
Zdroj: MSD MAnual, Prezi, Share Care, RxList
Autor: Šárka CVrkalová
