Teprve šestiletá holčička Isla-Kilpatrick Screaton musí bojovat s vážnou genetickou nemocí, kvůli které vypadá „zestárle“. Jak se mandibuloakrální dysplazie projevuje a jak ztěžuje malé školačce život?
Mandibuloakrální dysplazie (MAD) je extrémně vzácná genetická porucha. Charakterizována je nedostatečným vývojem dolní čelisti a klíčních kostí, úbytkem kostí na koncích prstů rukou a nohou, degenerací kůže (kožní atrofie) a částečnou lipodystrofií. To je stav vyznačující se selektivní ztrátou tělesného tuku (tukové tkáně) z různých částí těla.
Kožní atrofie a lipodystrofie mohou přispívat k tomu, že postižené děti vypadají starší, než reálně jsou, uvádí web Rare Diseases.
„Zestárlý“ vzhled se projevuje výraznými rysy obličeje (vystouplé oči, špičatý nos, malá ústa a ustupující brada), pigmentací kůže, řídkými a vypadávajícími vlasy nebo ztrátou obočí.
Od narození bojuje o život
Šestiletá Isla Kilpatrick-Screaton trpí mandibuloakrální dysplazií a je jediným dítětem s touto konkrétní genetickou mutací ve Velké Británii, dost možná i na světě.
Když se 2. února 2017 ve 36. týdnu narodila, vážila 2,5 kilogramu a málem se udusila.
Trvalo měsíc, než si ji otec Kyle a matka Stacey mohli vzít domů. Brzy poté začala modrat a musela znovu do nemocnice.
Zobrazit příspěvek na Instagramu
Isla pak musela být po další akutní operaci resuscitována a zjistilo se, že jí jazyk blokuje dýchací cesty pokaždé, když se rozčílí.
Islina pohyblivost se v průběhu let zhoršila a nyní potřebuje invalidní vozík. Trpí také ztrátou sluchu a musí nosit naslouchátko.
Budoucnost je velmi nejistá
Stacey nyní hledá pro sebe a své dcery Islu a Paige nový domov, protože současný dům už jim nevyhovuje.
„Nemohu do domu dostat Islin invalidní vozík. Musím ji nosit po schodech. Je jí šest let a chce se osamostatnit. Nemáme vanu. Musím ji koupat v dětské vaničce. Snažila jsem se kontaktovat radu, abych zjistila, jestli existuje způsob, jak společně najít nový domov. Jsem na čekací listině už pět let,“ svěřila se maminka webu Mirror.
Holčička je nyní žákyní prvního ročníku základní školy v Granby a velmi rychle si našla kamarády.
Lékaři však mají jen malou představu o tom, jak se bude Islin stav v průběhu let vyvíjet – zda se problémy s pohyblivostí budou zhoršovat, nebo bude nemoc limitující pro délku života.
Podle doktorů je Isla vystavena vysokému riziku infarktu a její stav způsobuje také zrychlené stárnutí orgánů a různé problémy s kostmi a svaly.
Léčba mandibuloakrální dysplazie je zaměřena na řešení jednotlivých příznaků, které se napříč jednotlivci velmi liší.
U některých pacientů je například zapotřebí chirurgický zákrok, aby se jim lépe dýchalo, zatímco jiní pacienti potřebují korekce dolní čelisti.
Proto je léčba většinou multidisciplinární a zahrnuje spolupráci různých specialistů.
Zdroj: Mirror, Rare Diseases, Instagram Isly Screaton, Science Direct
Autor: Dominika Jandorová
