Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je revoluční technika v oblasti reprodukční medicíny, která umožňuje detekci genetických a chromozomálních abnormalit v embryích před jejich přenosem do dělohy matky. Zároveň ale umožňuje výběr pohlaví.
Tato metoda, využívaná ve spojení s in vitro fertilizací (IVF), nabízí naději mnoha párům, které čelí riziku dědičných onemocnění.
Edwards a Gardner úspěšně provedli první známou biopsii embryí na králičích embryích v roce 1968. U lidí byla PGT vyvinuta ve Spojeném království v polovině 80. let jako alternativa k současným prenatálním diagnózám.
Co je to PGD
PGD je komplexní proces, který zahrnuje několik kroků. Prvním krokem je stimulace ovulace: Žena podstoupí hormonální léčbu, aby stimulovala vaječníky k produkci většího počtu vajíček. Poté dochází k odběru zralých vajíček z vaječníků.
V laboratoři jsou vajíčka oplodněna spermiemi partnera nebo dárce, čímž vzniknou embrya. Po třech až pěti dnech vývoje se z každého embrya odebere několik buněk pro genetickou analýzu.
Odebrané buňky jsou testovány na přítomnost specifických genetických mutací nebo chromozomálních abnormalit. Na základě výsledků testů jsou vybrána embrya bez genetických vad, která jsou následně přenesena do dělohy matky.
Výhody PGD
Tato metoda dává šanci rodičům, kteří jsou zatížení genetickou poruchou a mají obavu, aby ji děti nezdědily. PGD může odhalit dědičné choroby způsobené mutacemi v jednotlivých genech, jako je cystická fibróza, Huntingtonova choroba nebo svalová dystrofie.
Také může identifikovat chromozomální poruchy, jako je Downův syndrom, Turnerův syndrom nebo Klinefelterův syndrom.
Výhodami této metody je bezesporu snížení genetických onemocnění. Navíc se zvyšuje úspěšnost IVF, protože se vybírají pouze zdravá a životaschopná embrya.
Etická dilemata
Výběr embryí na základě pohlaví je kontroverzní a může vést k nerovnováze mezi pohlavími v populaci. V mnoha zemích je tento postup povolen pouze z lékařských důvodů.
Existují také obavy, že PGD může vést k diskriminaci na základě genetických vlastností a podpořit „genetické inženýrství“ dětí s žádoucími vlastnostmi.
Legislativa týkající se PGD se liší mezi jednotlivými zeměmi. Některé země mají přísné regulace a omezení, zatímco jiné umožňují širší použití této technologie.
Zdroje: National Library of Medicine, Medscape, AMA Journal of Ethics
Autor: Soňa Jiroutová
